Distrofia muscular de Duchenne: conselheiros da FDA votam a favor da terapia genética experimental

A maioria dos pais não ficaria entusiasmada com a ideia de seus filhos serem ligados a uma bolsa intravenosa cheia de trilhões de vírus.

Mas para Melanie Hennick, cujo filho, Connor, tem distrofia muscular de Duchenne, era uma oportunidade que ela esperava que mudasse sua vida.

"Sabíamos que isso não era uma cura", disse Hennick. "Mas foi uma chance."

Connor é uma das dezenas de crianças que receberam SRP-9001, uma terapia genética experimental que visa retardar ou interromper a progressão da distrofia muscular de Duchenne, ou DMD. Os tratamentos atuais para a doença – que afeta principalmente os meninos por causa da forma como é herdada – incluem esteróides e, mais tarde, remédios para o coração. Mas ninguém o impede.

SRP-9001 usa vírus para transportar uma cópia de um gene para os músculos para ajudar a compensar aquele que está causando a doença. Hennick e muitos outros pais como ela defenderam a aprovação acelerada do tratamento na sexta-feira em uma reunião de consultores externos da Food and Drug Administration dos EUA.

Os conselheiros votaram 8 a 6 a favor da aprovação do tratamento, e o FDA agora decidirá se seguirá seus conselhos.

"A decisão que o FDA tem que tomar não afeta apenas os pacientes do estudo 301 [um estudo confirmatório em andamento que Sarepta está executando]; afeta todo o campo de desenvolvimento de medicamentos para Duchenne", disse o Dr. Caleb Alexander, professor de epidemiologia e medicina na Bloomberg School of Public Health da Johns Hopkins University, que votou contra a recomendação de aprovação. "A totalidade das evidências... simplesmente não chega ao limite exigido para aprovação acelerada."

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O Dr. Raymond Roos, professor de neurologia do Centro Médico da Universidade de Chicago, votou a favor. "A desvantagem da terapia genética aqui é relativamente pequena em comparação com se ela realmente ajuda o paciente e, por esse motivo, votei sim", disse ele.

O Dr. Peter Marks, diretor do Centro de Avaliação e Pesquisa Biológica da FDA, disse que sua agência aceitará a recomendação e "fará algo que temos de fazer todos os dias na FDA... Temos que lidar com a incerteza aqui".

A decisão da FDA, esperada para o final do mês, terá implicações não apenas para famílias como a de Connor, mas também para como a agência regulamenta tratamentos como este de forma mais ampla: seria o primeiro de seu tipo de medicamento - tratamentos únicos que fornecem um gene para tentar consertar uma doença – para obter aprovação acelerada, um caminho mais rápido através do processo regulatório. Sua aprovação estabeleceria um precedente para outras drogas como essa com base nos chamados endpoints substitutos, uma medida do que a droga faz no corpo, antes que mais evidências clínicas estejam disponíveis.

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"A aprovação de uma terapia genética para a distrofia muscular de Duchenne será enorme", disse Jeffrey Chamberlain, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, que ajudou a criar abordagens pioneiras de terapia genética para a doença. "Isso, eu acho, vai estimular mais pesquisas e desenvolvimento de terapias genéticas para outras doenças."

Pacientes com DMD não têm muito tempo para esperar. Crianças com Duchenne geralmente perdem a capacidade de andar antes da adolescência e muitas vezes não vivem bem até os 30 anos, disse Chamberlain. Ele não está diretamente envolvido com o SRP-9001, que está sendo desenvolvido pela Sarepta Therapeutics, e faz parte do conselho científico de outra empresa que trabalha com terapias genéticas para DMD, a Solid Biosciences.

"A terapia genética parece ser uma abordagem muito boa para tentar tratar esta doença, porque é uma doença genética", disse Chamberlain. "A causa da doença é uma mutação em um único gene."

Esse gene é responsável pela produção de distrofina, uma proteína chave para a estrutura das células musculares.